The familial forms of non-medullary thyroid carcinoma (FNMTC) represent 5% of thyroid neoplasms. To date, three FNMTC susceptibility genes have been identified (NKX2-1, DICER1 and SRGAP1). This study represents the first evidence of involvement of a germline FOXE1 rare variant in FNMTC etiology. This gene, which encodes the FOXE1 transcription factor involved in the morphogenesis and differentiation of the thyroid, may represent a novel susceptibility gene for this familial thyroid disease.
As formas familiares de carcinoma não-medular da tiróide (FNMTC) representam cerca de 5% de todas as neoplasias da glândula tiroideia. Até à data, foram identificados três genes de susceptibilidade para o FNMTC (NKX2-1, DICER1 e SRGAP1). Este estudo apresentou, pela primeira vez, evidência do envolvimento a nível germinal de uma variante rara no gene FOXE1, na etiologia do FNMTC.
This review summarizes the current knowledge on the molecular mechanisms underlying the acquisition of microsatellite instability (MSI) in gastric cancer (GC) as well as on the clinic, pathologic and molecular consequences of the MSI phenotype. Additionally, current therapeutic strategies for GC and their applicability in the MSI subset are also discussed.
Authors and Affiliations:
Sérgia Velho*, Maria Sofia Fernandes*, Marina Leite, Ceu Figueiredo, Raquel Seruca * authors contributed equally to this paper
Este artigo de revisão sumariza o conhecimento atual acerca dos mecanismos moleculares subjacentes à aquisição da instabilidade de microsatélites (MSI) no cancro gástrico (GC), bem como nas consequências clínicas, patológicas e moleculares do fenótipo MSI. Também são discutidas as estratégias terapêuticas no GC, e o seu potencial benefício em pacientes com fenótipo MSI.
Autores e Afiliações:
Sérgia Velho*, Maria Sofia Fernandes*, Marina Leite, Ceu Figueiredo, Raquel Seruca * authors contributed equally to this paper
Este trabalho, publicado na revista Molecular Oncology, resulta de uma colaboração envolvendo várias instituições de investigação portuguesas (IPATIMUP, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, ISPUP, IPO Lisboa, e CHSJ Porto) e duas instituições internacionais, a Universidade de Copenhaga, na Dinamarca, e a Universidade de Uppsala, na Suécia. O nosso trabalho contribuiu para o desenvolvimento da área dos biomarcadores de cancro do ovário.
