Este artigo descreve os mais recentes avanços no diagnóstico molecular de indivíduos com suspeita de cancro familiar associado à Síndrome de Lynch. Apresenta igualmente que tipo de ensaios laboratoriais podem ser efetuados para comprovar a patogenicidade de variantes genéticas cujo significado clínico é incerto.
O cancro do cólon e do reto são dos tumores mais frequentes em Portugal, e cerca de 3% dos casos tem como origem a síndrome hereditária de Lynch.
A team of researchers from the Institute for Research and Innovation in Health (i3S) at the University of Porto has identified persistent vulnerabilities in colorectal tumors that could be exploited to develop personalized therapeutic cancer vaccines. The study, published in the journal Gut, shows that although these tumors can evade immune surveillance, they retain neoantigens capable of eliciting an effective immune response.
Uma equipa de investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto identificou vulnerabilidades persistentes em tumores colorretais que poderão ser exploradas no desenvolvimento de vacinas terapêuticas personalizadas contra o cancro. O estudo, publicado na revista Gut, demonstra que, apesar de estes tumores conseguirem escapar ao controlo do sistema imunitário, mantêm neoantigénios capazes de desencadear uma resposta imunitária eficaz.
