A síndrome de Lynch é uma das síndromes hereditárias de predisposição para cancro mais comuns. Trata-se de uma doença com transmissão autossómica dominante que surge após uma mutação germinativa num dos genes envolvidos na reparação do ADN: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Os indivíduos afetados apresentam um risco acrescido para cancro colorretal e outros cancros extracólicos, nomeadamente endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, pâncreas e outros tumores cerebrais ou de glândulas.
Investigadores do Instituto Português de Oncologia do Porto (IPO-Porto) demonstraram que o melanoma da úvea pode fazer parte do espectro de tumores da Síndrome de Lynch. Os portadores desta síndrome apresentam predisposição hereditária para cancros em idades precoces, tais como o cancro colorectal e o do endométrio. O caso, publicado na Virchows Archiv, a revista oficial da Sociedade Europeia de Patologia, constitui o primeiro relato de um melanoma da úvea no contexto de uma família com esta síndrome, causada por uma mutação germinativa no gene MLH1.
