Renata Bordeira-Carriço

This work is based on using suppressor-tRNAs as a possible therapeutic tool for inherited cancer syndromes, where about 10-20% of the mutations described in are nonsense mutations. A suppressor-tRNA is a tRNA that can be altered to recognize premature stop codons (nonsense mutations), promoting their readthrough to produce full-length proteins. As a model, we used hereditary diffuse gastric cancer (HDGC), which is associated with mutations in CDH1 gene, encoding the adhesion molecule E-cadherin.

Este trabalho baseia-se na utilização de tRNAs-supressores como uma ferramenta terapêutica possível para síndromes de cancro hereditário, onde cerca de 10-20% das mutações descritas são mutações «nonsense». Um tRNA-supressor é um tRNA que pode ser alterado para reconhecer codões de paragem prematuros (mutações "nonsense"), promovendo a produção de proteínas de comprimento total. Como modelo utilizou-se o cancro gástrico difuso hereditário (HDGC), que está associado a mutações no gene CDH1, que codifica a molécula de adesão Caderina-E.