Paula Soares

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Telomerase promoter mutations in cancer: an emerging molecular biomarker?

Authors and Affiliations:

João Vinagre1,2,, Vasco Pinto1,3,, Ricardo Celestino1,4, Marta Reis1, Helena Populo1, Paula Boaventura1, Miguel Melo1,5,6, Telmo Catarino1, Jorge Lima1,3, José Manuel Lopes1,3,7, Valdemar Máximo1,3, Manuel Sobrinho-Simões1,3,7 e Paula Soares1,3.

1Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto

Mutações do promotor da telomerase, um emergente novo biomarcardor

A reativação ou a re-expressão da telomerase é uma característica comum a vários tipos de cancros humanos. Recentemente, foram identificadas mutações no promotor do gene que codifica a enzima telomerase. Estas alterações foram provadas como tendo a capacidade de aumentar a expressão desta enzima, revelando-se assim um novo mecanismo para a reativação ou re-expressão desta. No último ano, saíram numerosos trabalhos descrevendo estas alterações em vários tipos de tumor.

Mitochondrial alterations in radiation-induced basal cell carcinomas

X-ray scalp epilation for tinea capitis (scalp ringworm) treatment was used in 1950-1960. The observation of individuals submitted to this therapeutic approach has shown an increase head and neck tumours prevalence, namely basal cell carcinomas (BCCs).

Alterações mitocondriais em carcinomas basocelulares induzidos por radiação

Na década de 50-60 foi usada a epilação do couro cabeludo através do uso de raios X para o tratamento da tinea capitis (tinha). A observação destes indivíduos mostrou um aumento da frequência de tumores na zona da cabeça e pescoço, nomeadamente de carcinomas basocelulares (CBCs). Tendo tido acesso a uma cohorte tratada desta forma no norte de Portugal, foi realizada uma pesquisa das mutações na região reguladora do DNA mitocondrial (D-Loop) num grupo de indivíduos desta cohorte que desenvolveram esses tumores.

Genetic alterations in thyroid tumours from patients irradiated in childhood for tinea capitis

X-ray scalp epilation for tinea capitis (scalp ringworm) treatment was used in 1950-1960. The study of individuals submitted to this therapeutic approach has shown an increase head and neck tumours prevalence, namely thyroid cancer. As we had access to a cohort of individuals submitted to this treatment in the North of Portugal, we searched for the more frequent thyroid tumours mutations (BRAF, NRAS and RET/PTC rearrangement), in a subgroup of individuals from the original cohort that developed these tumours.

Mutações nos tumores da tiróide de indivíduos irradiados na infância por tinea capitis

Na década de 50-60 foi usada a epilação do couro cabeludo através do uso de raios X para o tratamento da tinea capitis (tinha). O estudo destes indivíduos mostrou um aumento da frequência de tumores na zona da cabeça e pescoço, nomeadamente de tumores da tiróide. Tendo tido acesso a uma cohorte tratada desta forma no norte de Portugal, foi realizada uma pesquisa das mutações mais frequentes dos tumores da tiróide (BRAF, NRAS e o rearranjo cromossómico RET/PTC), num grupo de indivíduos desta cohorte que desenvolveram esses tumores.

Mutations in the promoter of telomerase in cancer

Mutações no promotor da telomerase em cancro

A base genética da imortalidade das células tumorais está numa região inexplorada do genoma e um grupo de investigadores portugueses mostrou que uma região inexplorada do gene da Telomerase apresenta mutações que são comuns a diferentes tipos de cancro, incluindo tumores da pele, do cérebro, da bexiga e da tiróide. Neste estudo, publicado na revista Nature Comunications, a equipa de investigadores do IPATIMUP demonstra que alterações no gene da Telomerase são frequentes e estão associadas ao aumento dos níveis desta enzima nos tumores.