The aims of this study were to evaluate and compare the HER2 gene amplification status in invasive and adjacent in situ breast carcinoma, using bright-field in situ hybridization, and to document the possible presence of HER2 genetic heterogeneity (HER2-GH) in both components. A cohort of 100 primary invasive carcinomas (IC) associated with carcinoma in situ (CIS) were evaluated for HER2 gene amplification by SISH according to the 2013 ASCO/CAP HER2 guideline.
Os objetivos deste estudo foram avaliar e comparar o estado de amplificação do gene HER2 em carcinoma da mama invasivo e in situ, usando hibridação in situ de campo claro, e documentar a possível presença de heterogeneidade genética (HG) em ambos os componentes . Uma série de 100 carcinomas invasivos primários (CI) associados a carcinoma in situ (CIS) foram avaliadas para amplificação do gene HER2 por SISH de acordo com a guideline ASCO / CAP.
O processo através do qual um carcinoma in situ progride para carcinoma invasivo é ainda um fenómeno pouco esclarecido na tumorigénese mamária. Apesar das alterações genéticas terem um papel preponderante na transformação das células, o microambiente tumoral parece contribuir de forma decisiva para este processo, assim como a interação entre as células e o estroma tumoral.