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Caracterização da heterogeneidade da amplificação do gene HER2 em carcinoma da mama usando hibridização in situ de campo claro

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Caracterização da heterogeneidade da amplificação do gene HER2 em carcinoma da mama usando hibridização in situ de campo claro

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Quarta, 09.08.2017
Os objetivos deste estudo foram avaliar e comparar o estado de amplificação do gene HER2 em carcinoma da mama invasivo e in situ, usando hibridação in situ de campo claro, e documentar a possível presença de heterogeneidade genética (HG) em ambos os componentes . Uma série de 100 carcinomas invasivos primários (CI) associados a carcinoma in situ (CIS) foram avaliadas para amplificação do gene HER2 por SISH de acordo com a guideline ASCO / CAP. Uma segunda série de todos os casos com HG desde a introdução da guideline ASCO / CAP também foi caracterizada e uma avaliação da amplificação do gene HER2 no componente CIS, se presente, também foi feita. Na primeira série, a amplificação do gene HER2 no CI foi negativa em 87% dos casos e positiva em 13% dos casos, sem presença de HG. Todos os casos tiveram um CIS associado com o mesmo status de HER2 como o CI, com quatro casos de CIS apresentando HG. No CIS, observamos uma relação significativa de amplificação do gene HER2 com alto grau nuclear. Nos quatro casos com HG no CIS, dois casos apresentaram amplificação do gene HER2 no CI. A segunda série incluiu 12 casos com HG num total de 1243 casos de CI (0,97%). Além disso, identificamos dois casos associados a CIS não amplificado. HG é um evento raro no CI e já pode estar presente no CIS, não sendo um passo importante na aquisição de características invasivas.
 
Autores e Afiliações:
Polónia A1,2, Oliveira G1, Schmitt F3,4,5.

1 Department of Pathology, Ipatimup Diagnostics, Ipatimup-Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto, Rua Júlio Amaral de Carvalho 45, 4200-135, Porto, Portugal.

2 Faculty of Medicine, University of Porto, Alameda Professor Hernâni Monteiro, 4200-319, Porto, Portugal.

3 Department of Pathology, Ipatimup Diagnostics, Ipatimup-Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto, Rua Júlio Amaral de Carvalho 45, 4200-135, Porto, Portugal.

4 Faculty of Medicine, University of Porto, Alameda Professor Hernâni Monteiro, 4200-319, Porto, Portugal. 

5 Laboratoire national de santé, 1, rue Louis Rech, 3555, Dudelange, Luxembourg. 

 

Abstract:

The aims of this study were to evaluate and compare the HER2 gene amplification status in invasive and adjacent in situ breast carcinoma, using bright-field in situ hybridization, and to document the possible presence of HER2 genetic heterogeneity (HER2-GH) in both components. A cohort of 100 primary invasive carcinomas (IC) associated with carcinoma in situ (CIS) were evaluated for HER2 gene amplification by SISH according to the 2013 ASCO/CAP HER2 guideline. A second cohort of all the cases with HER2-GH since the introduction of the updated ASCO/CAP HER2 guideline was also characterized, and an evaluation of the HER2 gene amplification in the CIS component, if present, was also done. In the first cohort, the HER2 amplification in the IC was negative in 87% of the cases and positive in 13% of the cases, without the presence of HER2-GH. All the cases had an associated CIS with the same HER2 status as IC, with four cases of CIS presenting HER2-GH. In the CIS, we observed a significant relationship of HER2 gene amplification with high nuclear grade. In the four cases with HER2-GH in CIS, two cases presented HER2 gene amplification in the IC. The second cohort included 12 cases with HER2-GH in a total of 1243 IC cases (0.97%). Additionally, we identified two cases associated with non-amplified CIS. HER2-GH is a rare event in IC and can already be present in CIS, not being an important step in the acquisition of invasive features.

 

Revista: Virchows Archiv

 

Link: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00428-017-2189-9

 

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