Prostate cancer (PCa) remains a major health burden in men, being the second most common non-skin cancer and the fifth leading cause of death from cancer worldwide. Despite the use of serum prostate-specific antigen (PSA) as an important clinical tool for early PCa detection, this test has many shortcomings and has limited prognostic value. Therefore, there is a need of more reliable diagnostic markers to complement PSA, as well as better prognostic markers to differentiate aggressive from indolent tumors.
O cancro da próstata (CaP) constitui um grande problema de saúde para os homens, sendo o segundo tipo de cancro mais comum e a quinta causa de morte por cancro em todo o mundo. Apesar do uso do PSA como ferramenta clínica para a detecção precoce do CaP, este teste tem muitas falhas e o seu valor de prognóstico é limitado.
Hereditary prostate cancer is estimated to account for 5-10% of all prostate cancer cases, but the identification of highly penetrant genes has been difficult. HOXB13 was recently identified as a susceptibility gene for prostate cancer (PrCa) when the rare, but recurrent, germline mutation [G84E, p.(Gly84Glu)] was found in men of European descent, conferring an increased PrCa risk of 4.51-fold.
Apesar de se estimar que cerca de 5-10% de todos os cancros da próstata (CaP) são de origem hereditária, a identificação de genes altamente penetrantes tem sido difícil. O gene HOXB13 foi recentemente identificado como um gene de suscetibilidade para CaP quando uma mutação rara, embora recorrente [G84E, p.(Gly84Glu)], foi reportada em homens de descendência Europeia, conferindo um risco aumentado em 4.51 vezes para o desenvolvimento da doença.
João D. Barros-Silva (1,2,3,4), Paula Paulo (1,2,3,4), Anne Cathrine Bakken (3,4), Nuno Cerveira (1), Marthe Løvf (3,4), Rui Henrique (5,6,7), Carmen Jerónimo (1,6,7), Ragnhild A. Lothe (3,4), Rolf Inge Skotheim (3,4) and Manuel R. Teixeira (1,2,4,7)
(1)Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute, Porto, Portugal;
(2)Group of Cancer Genetics, Research Centre of the Portuguese Oncology Institute, Porto, Portugal;
Este estudo, realizado no Centro de Investigação do IPO-Porto em estreita colaboração com um grupo de investigação do Institute for Cancer Research de Oslo, Noruega, tinha como objectivo encontrar novos genes envolvidos em fusões genómicas com os factores de transcrição ETS em cancro da próstata (CaP). Para tal foram estudados 18 CaP com sobre-expressão dos factores de transcrição ETV1, ETV4 ou ETV5, com quebra genómica comprovada por FISH, mas sem parceiro de fusão 5’ identificado.
