Marta Viana-Pereira

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Replication of GWAS identifies RTEL1, CDKN2A/B, and PHLDB1 SNPs as risk factors in Portuguese gliomas patients

Authors and Affiliations:

Viana-Pereira M1,2, Moreno DA3, Linhares P4,5, Amorim J6, Nabiço R6, Costa S1,2, Vaz R4,5, Reis RM7,8,9.

1 School of Medicine, Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), University of Minho, Campus de Gualtar, 4710-057, Braga, Portugal.

2 ICVS/3B's - PT Government Associate Laboratory, Minho, Portugal.

3 Barretos Cancer Hospital, Molecular Oncology Research Center, Barretos, SP, Brazil.

Replication of GWAS identifies RTEL1, CDKN2A/B, and PHLDB1 SNPs as risk factors in Portuguese gliomas patients

Os gliomas difusos são os tumores cerebrais primários malignos mais comuns e permanecem incuráveis, sendo necessário um maior conhecimento da etiologia destes tumores. Vários polimorfismos de nucleótido único (SNPs) rs4977756 (CDKN2A/B), rs6010620 (RTEL1), rs498872 (PHLDB1), rs2736100 (TERT) e rs4295627 (CCDC26) foram associados a uma maior suscetibilidade para desenvolver gliomas e são, por isso, potenciais biomarcadores de risco.

Loss of SPINT2 expression frequently occurs in glioma, leading to increased growth and invasion via MMP2

Authors and Affiliations:

Pereira MS1,2, Celeiro SP1,2, Costa ÂM3,4, Pinto F1,2,3,5, Popov S6, de Almeida GC7, Amorim J8, Pires MM9, Pinheiro C10, Lopes JM5,11, Honavar M12, Costa P13, Pimentel J14, Jones C15, Reis RM16,17,18, Viana-Pereira M19,20.

Loss of SPINT2 expression frequently occurs in glioma, leading to increased growth and invasion via MMP2

Os gliomas de alto grau representam um dos mais agressivos tipos tumorais, quer em adultos, quer em crianças. As proteases de serina e as metaloproteases (MMP) desempenham papéis-chave nos mecanismos de migração e invasão celular. A proteína SPINT2, é um importante inibidor de proteases de serina que influencia também a via a sinalização do recetor MET. O SPINT2 está frequentemente desregulado em vários tumores, principalmente através da hipermetilação do seu promotor.