Branca Cavaco

The EIF1AX gene was recently described as a new thyroid cancer-related gene, and its mutations were found not only in well-differentiated tumours but also in poorly-differentiated and anaplastic carcinomas, as well as in benign lesions.

O gene EIF1AX foi recentemente descrito como estando associado ao cancro da tiróide, tendo sido reportadas mutações tanto em carcinomas bem diferenciados como em pouco diferenciados/anaplásicos, assim como em lesões benignas.

Familial nonmedullary thyroid carcinoma (FNMTC) accounts for nearly 5% of all thyroid carcinomas of follicular cell origin. The genes causing FNMTC identified to date are only involved in a small fraction of the families and, thus, the molecular basis of this disease remains mainly unknown.

The aim of this study was to investigate the role of TERT promoter and EIF1AX germline and somatic mutations in families with FNMTC.

As formas familiares de carcinomas não-medulares da tiróide (FNMTC) representam cerca de 5% das neoplasias malignas da tiróide de origem folicular.  Embora tenham sido propostos novos genes de susceptibilidade para o FNMTC, estes apenas se encontram envolvidos numa pequena fracção das famílias, permanecendo a base molecular desta doença essencialmente desconhecida.

Este trabalho teve como objectivo pesquisar mutações germinais e somáticas nos genes TERT (promotor) e EIF1AX em famílias com FNMTC.

The familial forms of non-medullary thyroid carcinoma (FNMTC) represent 5% of thyroid neoplasms. To date, three FNMTC susceptibility genes have been identified (NKX2-1, DICER1 and SRGAP1). This study represents the first evidence of involvement of a germline FOXE1 rare variant in FNMTC etiology. This gene, which encodes the FOXE1 transcription factor involved in the morphogenesis and differentiation of the thyroid, may represent a novel susceptibility gene for this familial thyroid disease.

Authors and Affiliations:

As formas familiares de carcinoma não-medular da tiróide (FNMTC) representam cerca de 5% de todas as neoplasias da glândula tiroideia. Até à data, foram identificados três genes de susceptibilidade para o FNMTC (NKX2-1, DICER1 e SRGAP1). Este estudo apresentou, pela primeira vez, evidência do envolvimento a nível germinal de uma variante rara no gene FOXE1, na etiologia do FNMTC.

The aim of this study was to compare the potential biological and clinical aggressiveness of familial vs sporadic papillary thyroid carcinoma (PTC), by assessing clinicopathological characteristics, survival parameters and DNA ploidy in two series of 107 patients, matched by age, gender, disease extension and follow-up duration. The results showed higher presence of tumour multifocality in familial PTC (index cases) and a trend to higher occurrence of extrathyroidal extension in the familial PTC subgroup with three or more affected elements.

O objectivo deste trabalho foi comparar a potencial agressividade biológica e clínica do carcinoma papilar da tiróide (CPT) familiar vs esporádico, determinando características clinico-patológicas, parâmetros de sobrevivência e a ploidia do ADN em duas séries de 107 doentes, pareados por idade, género, extensão da doença e tempo de seguimento. Os resultados mostraram maior presença de multifocalidade tumoral no CPT familiar (casos índex) e tendência para maior ocorrência de extensão extratiroideia no subgrupo familiar com três ou mais elementos afectados.