A Síndrome de Lynch (SL) é responsável por cerca de 4% dos casos de cancro coloretal (CCR). A deteção de uma mutação germinativa num dos genes de reparação do ADN estabelece o diagnóstico de SL, sendo esse processo moroso e dispendioso. A imunohistoquímica (IHQ) representa o teste de rastreio com maior sensibilidade e possui valor diagnóstico elevado nos casos de perda de expressão de MSH2, MSH6 e PMS2 (isoladamente), mas não de MLH1. Assim, neste estudo decidiu-se avaliar se os modelos preditivos da SL permitem aperfeiçoar o algoritmo de diagnóstico neste contexto específico.
Este estudo do consórcio internacional PRACTICAL, com a participação de investigadores do Centro de Investigação do IPO-Porto, analisou 211.155 variantes genéticas em 25.074 doentes com cancro da próstata, comparando a sua frequência com a observada em número similar de homens saudáveis. A análise dos resultados permitiu identificar 23 novas variações genéticas que conferem susceptibilidade aumentada para cancro da próstata, muitas das quais associadas com cancro da próstata agressivo, com manifestação da doença em idade jovem e com risco familiar.
Os factores de transcrição ETS estão envolvidos na carcinogénese via diferentes mecanismos. O ganho/amplificação de número de cópias génicas é um dos mecanismos de activação oncogénica. No cancro da mama, o ganho de 1q é a alteração de número de cópias mais comum. Assim, perguntámos qual seria o impacto de alterações genómicas na expressão de três genes membros da família dos ETS (ELF3, ETV3 e ELK4), cujos loci estão em 1q.
