Cabreira V

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Performance of Lynch syndrome predictive models in quantifying the likelihood of germline mutations in patients with abnormal MLH1 immunoexpression

Cabreira V1,2, Pinto C1, Pinheiro M1, Lopes P3, Peixoto A1, Santos C1, Veiga I1, Rocha P1, Pinto P1, Henrique R3,4, Teixeira MR5,6

1 Departamento de Genética, Instituto Português de Oncologia do Porto (IPO Porto), Rua Dr. António Bernardino de Almeida, 4200-072, Porto, Portugal.

2 Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal.

Acuidade dos modelos de cálculo de risco para a deteção de mutações no gene MLH1

A Síndrome de Lynch (SL) é responsável por cerca de 4% dos casos de cancro coloretal (CCR). A deteção de uma mutação germinativa num dos genes de reparação do ADN estabelece o diagnóstico de SL, sendo esse processo moroso e dispendioso. A imunohistoquímica (IHQ) representa o teste de rastreio com maior sensibilidade e possui valor diagnóstico elevado nos casos de perda de expressão de MSH2, MSH6 e PMS2 (isoladamente), mas não de MLH1. Assim, neste estudo decidiu-se avaliar se os modelos preditivos da SL permitem aperfeiçoar o algoritmo de diagnóstico neste contexto específico.