Ricardo Marcos-Pinto

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Extracolonic tumours in a pedigree with EPCAM-related Lynch Syndrome


Joana Alves da Silva1, Sérgio Castedo2,3,4,5, Isabel Pedroto1,3, Ricardo Marcos-Pinto1,3

1 Serviço de Gastrenterologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto

2 Institute of Molecular Pathology and Immunology, University of Porto

3 Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S)

Extracolonic tumours in a pedigree with EPCAM-related Lynch Syndrome

A síndrome de Lynch é uma das síndromes hereditárias de predisposição para cancro mais comuns. Trata-se de uma doença com transmissão autossómica dominante que surge após uma mutação germinativa num dos genes envolvidos na reparação do ADN: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Os indivíduos afetados apresentam um risco acrescido para cancro colorretal e outros cancros extracólicos, nomeadamente endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, pâncreas e outros tumores cerebrais ou de glândulas.

Family Aggregation of Gastric Cancer: Risk Phenotypic and genotypic

Authors and affiliations:

Ricardo Marcos-Pinto1,2,3,4, Mário Dinis-Ribeiro4,6, Fátima Carneiro3,5, Xiaogang Wen5, Carlos Lopes7,1, Céu Figueiredo3,5, José Carlos Machado3,5, Rui Ferreira3, Celso A. Reis1,3,5, José Ferreira2, Isabel Pedroto1,2, Jorge Areias1,2

 

1. Institute of Biomedical Sciences, University of Porto (ICBAS/UP), Porto, Portugal

Agregação Familiar de Cancro Gástrico: Risco Fenotípico e Genotípico

A agregação familiar de cancro gástrico é responsável por 10% do total de casos, dos quais apenas uma minoria é explicada por mutação germinativa de genes que regulam ou desencadeiam o processo de carcinogénese. Após termos demonstrado um fenótipo gástrico de risco (lesões e condições prémalignas) em estudo caso-controlo efectuado a familiares de primeiro grau de doentes com cancro gástrico precoce (doença antes do 45 anos; Aliment Pharmacol Ther.