O cancro da próstata é o cancro mais frequente em homens em todo o mundo. Em Portugal, mais de 8000 novos casos e 1700 mortes são registados anualmente. Ao contrário de outros cancros, sabe-se muito pouco sobre a contribuição genética para os 10-20% de casos que surgem em famílias com agregação da doença. De facto, mutações germinativas nos genes de predisposição para cancro da mama e cancro colorectal, BRCA2 e MSH2, respectivamente, explicam menos de 5% dos casos de cancro da próstata familiar e/ou em idade jovem.