Sofia Maia

Hereditary prostate cancer is estimated to account for 5-10% of all prostate cancer cases, but the identification of highly penetrant genes has been difficult. HOXB13 was recently identified as a susceptibility gene for prostate cancer (PrCa) when the rare, but recurrent, germline mutation [G84E, p.(Gly84Glu)] was found in men of European descent, conferring an increased PrCa risk of 4.51-fold.

Apesar de se estimar que cerca de 5-10% de todos os cancros da próstata (CaP) são de origem hereditária, a identificação de genes altamente penetrantes tem sido difícil. O gene HOXB13 foi recentemente identificado como um gene de suscetibilidade para CaP quando uma mutação rara, embora recorrente [G84E, p.(Gly84Glu)], foi reportada em homens de descendência Europeia, conferindo um risco aumentado em 4.51 vezes para o desenvolvimento da doença.