Colorectal neoplasms

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Extracolonic tumours in a pedigree with EPCAM-related Lynch Syndrome


Joana Alves da Silva1, Sérgio Castedo2,3,4,5, Isabel Pedroto1,3, Ricardo Marcos-Pinto1,3

1 Serviço de Gastrenterologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto

2 Institute of Molecular Pathology and Immunology, University of Porto

3 Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S)

Extracolonic tumours in a pedigree with EPCAM-related Lynch Syndrome

A síndrome de Lynch é uma das síndromes hereditárias de predisposição para cancro mais comuns. Trata-se de uma doença com transmissão autossómica dominante que surge após uma mutação germinativa num dos genes envolvidos na reparação do ADN: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Os indivíduos afetados apresentam um risco acrescido para cancro colorretal e outros cancros extracólicos, nomeadamente endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, pâncreas e outros tumores cerebrais ou de glândulas.