Os portadores das mutações de alto risco da linha germinal nos genes BRCA1 e BRCA2 apresentam penetrância incompleta, assim como variabilidade na idade de manifestação, indicando a existência de moduladores genéticos e não-genéticos. Nos últimos anos os estudos de associação genómicos têm identificado com sucesso novas variantes genéticas associadas à susceptibilidade para o cancro da mama.
