Ana Xavier-Magalhaes

Authors and Affiliations:

As mutações do promotor do TERT são as terceiras mais comuns em todos os cancros, e as mais comuns em glioblastoma. Entender como estas mutações levam à imortalidade celular poderá revelar novos alvos terapêuticos que permitam reduzir a imortalidade e o crescimento tumoral. Em diversos tipos de cancro, as mutações do TERT recrutam seletivamente o fator de transcrição multimérico GABP para ativar a expressão da TERT. O GABP pode formar duas espécies de factores de transcrição com funções independentes: um dímero e um tetrámero.

Authors and Affiliations:

Neste trabalho, publicado na revista Oncotarget por um grupo de investigadores do ICVS, na Escola de Medicina da Universidade do Minho, em colaboração com a Universidade e o Hospital de Clermont-Ferrand (França), foi estudado o RNA longo não-codificante HOTAIR em gliomas, os tumores cerebrais primários mais comuns. Em particular, foram avaliados os níveis de expressão e metilação do HOTAIR, a alteração do seu número de cópias genéticas, bem como o seu valor prognóstico em pacientes portugueses e franceses com glioma, assim como em bases de dados disponíveis online.

The aberrant expression of the long non-coding RNA HOTAIR has been implicated in the aggressiveness of several tumor types, including glioma, the most common primary malignant brain tumor. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in HOTAIR were shown to be associated with the risk to develop several tumor types, but their role in glioma was elusive. In this study we show that genetic variants of the SNPs rs920778 (C>T) and rs12826786 (C>T) do not confer risk to develop gliomas in a population comprising 177 Portuguese glioma patients and 199 cancer-free controls.

A expressão alterada do RNA longo não-codificante HOTAIR tem sido implicada na agressividade de diversos tipos de tumores, incluindo o glioma, o tipo de tumor primário maligno mais frequente do cérebro. Os polimorfismos de nucleótido simples (SNP – do inglês single nucleotide polymorphisms) no gene HOTAIR têm sido associados com o risco de desenvolver diversos tipos tumorais, mas o seu papel em gliomas era desconhecido.