A team of researchers from IPATIMUP and IPO-Porto discovered that a high frequency of paraganglioma (autonomic nervous system tumors) patients from northern Portugal harbored a germline mutation in the SDHB gene, classified as a founder mutation. This mutation was identical in all patients, indicating that it occurred in a single mutagenic event (in one individual) that took place several years ago, having been transmitted throughout generations and settled in the Portuguese population from northern Portugal.
Uma equipa de investigadores do IPATIMUP e do IPO-Porto descobriu que uma elevada percentagem de doentes com paragangliomas ou feocromocitomas (tumores do sistema nervoso autónomo), predominantemente naturais do norte de Portugal, apresentava uma mutação germinativa no gene SDHB, classificada como mutação fundadora. Esta mutação era idêntica em todos os doentes, o que indica que ocorreu num só evento mutagénico (num indivíduo) que terá tido lugar há vários anos, sendo desde então transmitida de geração em geração e tendo-se «instalado» progressivamente na população do norte de Portugal.
Filipa Quintela Vieira1,2, Pedro Costa-Pinheiro1, João Ramalho-Carvalho1, Andreia Pereira1, Francisco Duarte Menezes3, Luís Antunes4, Isa Carneiro1,3, Jorge Oliveira5, Rui Henrique 1,3,6*, Carmen Jerónimo 1,6*#
O cancro da próstata (CaP), uma das principais causas de mortalidade e morbilidade associada ao cancro, surge através de alterações genéticas e epigenéticas. A desregulação da actividade das metilases (MTH) e/ou desmetilases (DMH) das histonas tem sido associada com a progressão do CaP. Contudo, permanece por descobrir a real influência da alteração da expressão destas enzimas e das respectivas marcas das histonas, na génese e progressão do CaP.
Champalimaud Foundation will receive Professor Julia Rowland for a lecture on «Cancer survivorship research and care: a growing global challenge» within the cycle of conferences Champalimaud Cancer Talks.
Champalimaud Foundation will receive Professor Julia Rowland for a lecture on «Cancer survivorship research and care: a growing global challenge» within the cycle of conferences Champalimaud Cancer Talks.
Diana Montezuma - Rosa Azevedo - Paula Lopes - Renata Vieira - Ana Luísa Cunha - Rui Henrique
Serviço de Anatomia Patológica (DM, RA, PL, RV, ALC, RH) e Grupo de Epigenética do Cancro (DM, RH) do Centro de Investigação do Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil, EPE & Departamento de Patologia e Imunologia Molecular (RH) do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto
A classificação dos carcinomas do pulmão, bem como a distinção entre carcinoma primário e metastático do pulmão, é fundamental para a tomada de decisão terapêutica e para a determinação do prognóstico. Sendo fundamental efetuar diagnósticos cada vez mais precisos em material escasso, tornou-se necessária a utilização por rotina de marcadores imunohistoquímicos (IHQ) no diagnóstico inicial de neoplasias pulmonares. No entanto, um painel diagnóstico imunohistoquímico (IHQ) universal ainda não foi definido.
