Jorge Lima

Os tumores cerebrais pediátricos são a principal causa de morte relacionada com cancro em crianças. Embora os avanços nas tecnologias genéticas tenham melhorado significativamente a compreensão destes tumores, transformar esse conhecimento em tratamentos mais eficazes e menos tóxicos continua a ser um grande desafio. Um dos principais obstáculos é a falta de modelos laboratoriais que representem fielmente a complexidade e a diversidade dos tumores cerebrais pediátricos.

A team of researchers from IPATIMUP and IPO-Porto discovered that a high frequency of paraganglioma (autonomic nervous system tumors) patients from northern Portugal harbored a germline mutation in the SDHB gene, classified as a founder mutation. This mutation was identical in all patients, indicating that it occurred in a single mutagenic event (in one individual) that took place several years ago, having been transmitted throughout generations and settled in the Portuguese population from northern Portugal.

Uma equipa de investigadores do IPATIMUP e do IPO-Porto descobriu que uma elevada percentagem de doentes com paragangliomas ou feocromocitomas (tumores do sistema nervoso autónomo), predominantemente naturais do norte de Portugal, apresentava uma mutação germinativa no gene SDHB, classificada como mutação fundadora. Esta mutação era idêntica em todos os doentes, o que indica que ocorreu num só evento mutagénico (num indivíduo) que terá tido lugar há vários anos, sendo desde então transmitida de geração em geração e tendo-se «instalado» progressivamente na população do norte de Portugal.