Raquel M. silva

Cancer cells have increased NAD (Nicotinamide adenine dinucleotide) requirements. Thus, enzymes involved in NAD metabolism, such as NAMPT and NAPRT, are targets for the development of novel anti-cancer therapies. In this work, we show that both NAMPT and NAPRT genes are widely expressed in normal tissues but not in tumor cells, and identify some mechanisms that regulate NAPRT expression in tissues and tumors, which may have therapeutic implications.

As células cancerígenas precisam de níveis mais elevados de NAD (Nicotinamida adenina dinucleótido). Por isso, as enzimas envolvidas no metabolismo de NAD, como NAMPT e NAPRT, são alvos para o desenvolvimento de novas terapias anti tumorais. Neste trabalho, mostramos que NAMPT e NAPRT são regularmente expressos em tecidos normais mas não em células tumorais, e identificamos alguns mecanismos que regulam a expressão de NAPRT em tecidos e tumores, o que pode ter implicações terapêuticas.

In this work, mutations in NAMPT and NAPRT1 genes were identified in normal tissues and tumor samples. Some mutations presented different frequencies, which can be explained by the population of origin of the samples. Evaluation of the structural and functional impact of these mutations indicates that they can be relevant in a disease context.

Neste trabalho foram identificadas mutações nos genes NAMPT e NAPRT1, em tecidos normais e tumores. Algumas mutações apresentam frequências diferentes, o que pode ser explicado pela população de origem das amostras. A avaliação da patogenicidade destas mutações ao nível estrutural e funcional indica que podem ser relevantes no contexto da doença.