Inês J. Marques

Familial nonmedullary thyroid carcinoma (FNMTC) accounts for nearly 5% of all thyroid carcinomas of follicular cell origin. The genes causing FNMTC identified to date are only involved in a small fraction of the families and, thus, the molecular basis of this disease remains mainly unknown.

The aim of this study was to investigate the role of TERT promoter and EIF1AX germline and somatic mutations in families with FNMTC.

As formas familiares de carcinomas não-medulares da tiróide (FNMTC) representam cerca de 5% das neoplasias malignas da tiróide de origem folicular.  Embora tenham sido propostos novos genes de susceptibilidade para o FNMTC, estes apenas se encontram envolvidos numa pequena fracção das famílias, permanecendo a base molecular desta doença essencialmente desconhecida.

Este trabalho teve como objectivo pesquisar mutações germinais e somáticas nos genes TERT (promotor) e EIF1AX em famílias com FNMTC.