ASPIC

Authors and Affiliations:

Os portadores das mutações de alto risco da linha germinal nos genes BRCA1 e BRCA2 apresentam penetrância incompleta, assim como variabilidade na idade de manifestação, indicando a existência de moduladores genéticos e não-genéticos. Nos últimos anos os estudos de associação genómicos têm identificado com sucesso novas variantes genéticas associadas à susceptibilidade para o cancro da mama.

Authors and affiliations:

Stephanie Anais Castaldo ^1,2, Alda Pereira da Silva ¹, Andreia Matos ¹, Ângela Inácio ^1,3, Manuel Bicho ^1,3, Rui Medeiros ⁴, Irina Alho ⁵, Maria Clara Bicho ^{1, 2}

¹ Genetics Laboratory and Environmental Health Institute, Faculty of Medicine, University of Lisbon, Portugal

Authors and Affiliations:
Pedro Valente¹, Mónica Garrido¹, Irene Gullo^1,2, Helena Baldaia³, Margarida Marques³, Francisco Baldaque-Silva^3,4, Joanne Lopes , Fátima Carneiro^1,3,5
1 Faculty of Medicine of the University of Porto, Porto, Portugal
² Faculty of Medicine and Surgery, Genova, Italy
³ Centro Hospitalar de São João, Porto, Portugal

CCL - Centro de Congressos de Lisboa (Praça das Indústrias), Lisbon, Portugal

5-7 November, 2015

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In this work, mutations in NAMPT and NAPRT1 genes were identified in normal tissues and tumor samples. Some mutations presented different frequencies, which can be explained by the population of origin of the samples. Evaluation of the structural and functional impact of these mutations indicates that they can be relevant in a disease context.

Neste trabalho foram identificadas mutações nos genes NAMPT e NAPRT1, em tecidos normais e tumores. Algumas mutações apresentam frequências diferentes, o que pode ser explicado pela população de origem das amostras. A avaliação da patogenicidade destas mutações ao nível estrutural e funcional indica que podem ser relevantes no contexto da doença.