mutações de FGFR1

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Fusão KIAA1549:BRAF e mutações de FGFR1: prognóstico em astrocitomas pilocíticos

Os astrocitomas pilocíticos são os tumores cerebrais mais frequentes em crianças, e na sua maioria apresentam um bom prognóstico. No entanto, cerca de 20% dos doentes podem apresentar evolução da doença. Alterações do gene BRAF e mutações pontuais de FGFR1 são fundamentais nestes tumores, porém suas implicações clínicas não estão estabelecidas. Nosso objetivo foi determinar a frequência e importância prognóstica destas alterações em uma coorte de 69 doentes com APs. Foram avaliadas a fusão dos genes KIAA1549: BRAF por FISH e mutações pontuais de BRAF (exão 15) por sequenciamento direto.