Carla Oliveira

Autores e Afiliações:

Carla Oliveira*, Hugo Pinheiro*, Joana Figueiredo, Raquel Seruca, Fátima Carneiro

Ipatimup-Institute of Molecular Pathology and Immunology & Instituto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde,

(C Oliveira PhD, H Pinheiro PhD, J Figueiredo PhD, R Seruca MD, Prof F Carneiro MD), and

Department of Pathology and Oncology, Faculty of Medicine (C Oliveira, R Seruca, F Carneiro),

University of Porto, Porto, Portugal; and Centro Hospitalar S João, Porto, Portugal (F Carneiro)

Authors and Affiliations:

Autores e Afiliações:

A associação de doentes «No Stomach for Cancer» premiou com 50 mil dólares um projecto conjunto da investigadora do Ipatimup Carla Oliveira e de David Huntsman, do British Columbia Cancer Agency, no Canadá.

This work is based on using suppressor-tRNAs as a possible therapeutic tool for inherited cancer syndromes, where about 10-20% of the mutations described in are nonsense mutations. A suppressor-tRNA is a tRNA that can be altered to recognize premature stop codons (nonsense mutations), promoting their readthrough to produce full-length proteins. As a model, we used hereditary diffuse gastric cancer (HDGC), which is associated with mutations in CDH1 gene, encoding the adhesion molecule E-cadherin.

Este trabalho baseia-se na utilização de tRNAs-supressores como uma ferramenta terapêutica possível para síndromes de cancro hereditário, onde cerca de 10-20% das mutações descritas são mutações «nonsense». Um tRNA-supressor é um tRNA que pode ser alterado para reconhecer codões de paragem prematuros (mutações "nonsense"), promovendo a produção de proteínas de comprimento total. Como modelo utilizou-se o cancro gástrico difuso hereditário (HDGC), que está associado a mutações no gene CDH1, que codifica a molécula de adesão Caderina-E.

The Clinical utility gene card for Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) is a paper with practical information for all people interested in this syndrome, but mainly for clinicians and genetic counselors involved in following families with this syndrome, molecular biologists and geneticists setting up genetic testing and interpreting results of a genetic test, as well as multidisciplinary teams performing post-testing management and counseling of HDGC families.

A publicação sobre: «clinical utility gene card» em carcinoma difuso hereditário do estômago (HDGC – hereditary diffuse gastric cancer) contém informação prática para todos os interessados neste síndroma, mas sobretudo para clínicos e médicos que fazem aconselhamento genético destas famílias, bem como para biólogos moleculares e geneticistas que realizam e interpretam resultados de testes genéticos. Interessa ainda a equipas multidisciplinares que fazem aconselhamento após teste genético das famílias com o síndroma de HDGC.