Este artigo descreve os mais recentes avanços no diagnóstico molecular de indivíduos com suspeita de cancro familiar associado à Síndrome de Lynch. Apresenta igualmente que tipo de ensaios laboratoriais podem ser efetuados para comprovar a patogenicidade de variantes genéticas cujo significado clínico é incerto.
O cancro do cólon e do reto são dos tumores mais frequentes em Portugal, e cerca de 3% dos casos tem como origem a síndrome hereditária de Lynch.
Neste trabalho foi descrito uma nova vertente de efeitos anti-cancerígenas do ibuprofeno, um medicamento anti-inflamatório de uso comum. Tradicionalmente, a ação do ibuprofeno foi explicada através do seu efeito inibitório sobre a atividade enzimática de ciclooxigenases, enzimas que estão na origem da produção das moléculas pro-inflamatórias conhecidas como prostaglandinas.
Andreia F.A. Henriques (a,b), Paulo Matos (a,b), Ana Sofia Carvalho ()c, Mikel Azkargorta (d), Felix Elortza (d), Rune Matthiesen (c), Peter Jordan (a,b)
a Department of Human Genetics, National Health Institute ‘Dr. Ricardo Jorge’, Lisbon, Portugal
b BioISI - Biosystems & Integrative Sciences Institute, Faculty of Sciences, University of Lisbon, Lisbon, Portugal
Neste trabalho foi estudada a regulação da entrada de glucose para o interior da célula, um mecanismo chave para o metabolismo celular no corpo, mas também para o sustento da alta taxa proliferativa das células cancerígenas. Além dos níveis de expressão dos transportadores GLUT, que são os principais responsáveis pela entrada de glucose, existe um segundo mecanismo de regulação: a sua inserção na membrana plasmática (MP) a partir de vesículas intracelulares, sob controlo de vias de sinalização.
O cancro coloretal é uma doença heterogénea do ponto de vista genético e a caracterização dos respectivos subtipos de tumores é importante para determinar a melhor abordagem terapêutica. Uma das alterações génicas encontrada em cerca de 15% destes tumores afeta o gene BRAF e estimula a taxa de multiplicação das células em que ocorreu esta mutação. Muitos destes tumores mostram uma morfologia serreada da mucosa, no entanto, há também adenomas serreados sem mutação em BRAF.
Tumour initiation results from a mutation acquired, for example, in a cell proliferation-regulating oncogene, for example the MAP kinase BRAF in melanoma, thyroid, ovarian and colorectal cancer. As a protective response to this initial proliferative stimulus, tissues induce a growth-arrest program termed oncogene-induced senescence (OIS). It remains largely unknown by which mechanisms the initiated cells eventually escape from the dormant OIS state.
Tumour initiation results from a mutation acquired, for example, in a cell proliferation-regulating oncogene, for example the MAP kinase BRAF in melanoma, thyroid, ovarian and colorectal cancer. As a protective response to this initial proliferative stimulus, tissues induce a growth-arrest program termed oncogene-induced senescence (OIS). It remains largely unknown by which mechanisms the initiated cells eventually escape from the dormant OIS state.
