Luísa Mota-Vieira

Authors and Affiliations:
Ana Luísa Rodrigues, Ana Carvalho e Carlos Pereira Duarte, Serviço de Pediatria, Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada, EPE, Açores;
Patrícia Santos, Serviço de Pediatria, Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada, EPE, Açores;
Vítor Carneiro, Serviço de Anatomia Patológica, Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada, EPE, Açores;
Patrícia Gilardi e Jorge Puente-Prieto, LabGenetics, Laboratorio de Genetica Clinica S.L. San Sebastián de los Reyes, Madrid, Spain;

A síndrome dos basaliomas nevoides múltiplos (NBCCS) é uma doença genética rara, transmitida de forma autossómica dominante com elevada penetrância e expressividade variável, que resulta de mutações no gene PTCH1. O diagnóstico clínico baseia na existência de dois critérios major, ou de dois minor e um major. O presente trabalho teve como objetivo descrever uma nova característica clínica ‒ teratoma congénito da órbita ‒ associado à NBCCS.