síndrome de Lynch

Ensaios funcionais para classificar variantes genéticas no Síndrome de Lynch

Este artigo descreve os mais recentes avanços no diagnóstico molecular de indivíduos com suspeita de cancro familiar associado à Síndrome de Lynch. Apresenta igualmente que tipo de ensaios laboratoriais podem ser efetuados para comprovar a patogenicidade de variantes genéticas cujo significado clínico é incerto.

O cancro do cólon e do reto são dos tumores mais frequentes em Portugal, e cerca de 3% dos casos tem como origem a síndrome hereditária de Lynch.

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Peter Jordan

Pedro Rodrigues

ASPIC

Acuidade dos modelos de cálculo de risco para a deteção de mutações no gene MLH1

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A Síndrome de Lynch (SL) é responsável por cerca de 4% dos casos de cancro coloretal (CCR). A deteção de uma mutação germinativa num dos genes de reparação do ADN estabelece o diagnóstico de SL, sendo esse processo moroso e dispendioso. A imunohistoquímica (IHQ) representa o teste de rastreio com maior sensibilidade e possui valor diagnóstico elevado nos casos de perda de expressão de MSH2, MSH6 e PMS2 (isoladamente), mas não de MLH1. Assim, neste estudo decidiu-se avaliar se os modelos preditivos da SL permitem aperfeiçoar o algoritmo de diagnóstico neste contexto específico.

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