Este artigo descreve os mais recentes avanços no diagnóstico molecular de indivíduos com suspeita de cancro familiar associado à Síndrome de Lynch. Apresenta igualmente que tipo de ensaios laboratoriais podem ser efetuados para comprovar a patogenicidade de variantes genéticas cujo significado clínico é incerto.
O cancro do cólon e do reto são dos tumores mais frequentes em Portugal, e cerca de 3% dos casos tem como origem a síndrome hereditária de Lynch.
