Maria João Bugalho1,2,3 Ana Luísa Silva-2 Rita Domingues2
1 Serviço de Endocrinologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, E.P.E., Rua Professor Lima Basto, 1099-023 Lisbon, Portugal
2 Unidade de Investigação de Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, E.P.E., Rua Professor Lima Basto, 1099-023 Lisbon, Portugal
A díade paraganglioma (PGL)/feocromocitoma (FEO) - carcinoma papilar da tiroide (CPT) tem sido reportada raramente. Se a associação resulta do acaso ou reflete uma predisposição genética não está estabelecido. Analisámos dados clínicos e moleculares de quatro doentes não relacionados em que esta associação foi documentada. Procedemos ao rastreio de mutações germinais num painel de genes candidatos: RET, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, PTEN, CDKN1B.
O carcinoma medular da tiroide (CMT) é um carcinoma neuroendócrino raro que deriva das células para foliculares. Pode apresentar-se sob a forma esporádica ou familiar. A calcitonina é o marcador sérico e imunohistoquímico mais sensível para diagnóstico e seguimento deste carcinoma. Virtualmente em todos os casos em que clinicamente há um tumor palpável, ou em que a ecografia documenta um nódulo, os níveis séricos de calcitonina estão elevados. Há geralmente uma boa correlação entre os níveis séricos e a extensão da doença.
