As formas familiares de carcinoma não-medular da tiróide (FNMTC) representam cerca de 5% de todas as neoplasias da glândula tiroideia. Até à data, foram identificados três genes de susceptibilidade para o FNMTC (NKX2-1, DICER1 e SRGAP1). Este estudo apresentou, pela primeira vez, evidência do envolvimento a nível germinal de uma variante rara no gene FOXE1, na etiologia do FNMTC.
This review summarizes the current knowledge on the molecular mechanisms underlying the acquisition of microsatellite instability (MSI) in gastric cancer (GC) as well as on the clinic, pathologic and molecular consequences of the MSI phenotype. Additionally, current therapeutic strategies for GC and their applicability in the MSI subset are also discussed.
Authors and Affiliations:
Sérgia Velho*, Maria Sofia Fernandes*, Marina Leite, Ceu Figueiredo, Raquel Seruca * authors contributed equally to this paper
Este artigo de revisão sumariza o conhecimento atual acerca dos mecanismos moleculares subjacentes à aquisição da instabilidade de microsatélites (MSI) no cancro gástrico (GC), bem como nas consequências clínicas, patológicas e moleculares do fenótipo MSI. Também são discutidas as estratégias terapêuticas no GC, e o seu potencial benefício em pacientes com fenótipo MSI.
Autores e Afiliações:
Sérgia Velho*, Maria Sofia Fernandes*, Marina Leite, Ceu Figueiredo, Raquel Seruca * authors contributed equally to this paper
Este trabalho, publicado na revista Molecular Oncology, resulta de uma colaboração envolvendo várias instituições de investigação portuguesas (IPATIMUP, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, ISPUP, IPO Lisboa, e CHSJ Porto) e duas instituições internacionais, a Universidade de Copenhaga, na Dinamarca, e a Universidade de Uppsala, na Suécia. O nosso trabalho contribuiu para o desenvolvimento da área dos biomarcadores de cancro do ovário.
