Clinical utility gene card for: Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC)

A publicação sobre: «clinical utility gene card» em carcinoma difuso hereditário do estômago (HDGC – hereditary diffuse gastric cancer) contém informação prática para todos os interessados neste síndroma, mas sobretudo para clínicos e médicos que fazem aconselhamento genético destas famílias, bem como para biólogos moleculares e geneticistas que realizam e interpretam resultados de testes genéticos. Interessa ainda a equipas multidisciplinares que fazem aconselhamento após teste genético das famílias com o síndroma de HDGC.

O trabalho resultou da colaboração entre investigadores do IPATIMUP e investigadores holandeses envolvidos no estudo molecular e no seguimento de doentes com HDGC. Faz-se a descrição do síndroma em termos de genética molecular e epidemiologia, contendo toda a informação sobre o espectro clinico, disponibilidades terapêuticas, opções de seguimento, procedimentos profilácticos e «guidelines» para lidar com os portadores e não-portadores de mutação nas famílias com HDGC.

Os «clinical utility gene cards» (CUGCs) contêm indicações específicas com utilidade clínica, decorrente de testes genéticos. Por utilidade clínica entende-se a capacidade de um teste genético informar de forma significativa o contexto clínico e o prognóstico. O formato conciso dos CUGCs permite uma informação útil a todos os interessados. Cada CUGC é da autoria de um painel de especialistas credenciados, é publicada no European Journal of Human Genetics (EJHJ) e fica disponível nos «websites» do EJHG e EuroGentest (www.eurogentest.org).

O modelo das CUGCs é fundamentado nos princípios definidores da base ACCE para testes genéticos, cujo nome tem por base os princípios orientadores «analytical validity», «clinical validity», «clinical utility», «ethical, legal and social issues». A título de mero exemplo, um teste pode ser excelente no laboratório, mas não ser viável do ponto de vista clínico ou económico.

Information source: http://www.eurogentest.org/index.php?id=668

Autores e afiliações:

Carla Oliveira (1,2), Raquel Seruca (2,3), Nicoline Hoobrugge (4), Marjolijn Ligtenberg (4,5) and Fátima Carneiro (2,3,6)

¹ Expression Regulation in Cancer Group, Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP), Porto, Portugal

Revista:

European Journal of Human Genetics

Link:

http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n8/full/ejhg2012247a.html