ASPIC lança projecto nacional para estudar mutação fundadora portuguesa do gene BRCA2

A Associação Portuguesa de Investigação em Cancro (ASPIC), em colaboração com a EVITA - Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário, organizaram recentemente em Coimbra (13 de Outubro, 2016) uma reunião BRCA Network para estudar melhor uma mutação fundadora portuguesa no gene BRCA2 que aumenta o risco para cancro da mama e também para outros cancros.

Para investigar esta mutação, a ASPIC, com o apoio da EVITA, vai lançar um projecto de cariz nacional denominado «Estudo BRCA2-P: Caracterização nacional da mutação fundadora Portuguesa do gene BRCA2». O projecto vai incluir todos os médicos e cientistas que têm participado na investigação, diagnóstico e avaliação clínica de doentes oncológicos com mutação BRCA2 inserção Alu (BRCA2-P).

A primeira tarefa do grupo promotor deste estudo, conforme definido na reunião em Coimbra, será o levantamento do número de casos, caracterização fenotípica dos tumores e do seu comportamento clínico, nomeadamente o risco de recidiva após cirurgia e a resposta à terapêutica, com particular incidência na hormonoterapia nos casos de cancro da mama. Juntamente com esta tarefa de caracterização clínica, que pode ser muito útil no seguimento destes doentes, os cientistas e médicos promotores desta iniciativa acordaram em promover um estudo de haplótipo genético que permitirá datar melhor a ancestralidade desta mutação. Foram também discutidas outras propostas de estudos científicos que melhorem a previsão do comportamento desta mutação (individualização do risco para cancro nos portadores da mutação sem doença oncológica).

Para além da presença de várias associações de doentes e de todos os investigadores nacionais envolvidos na investigação BRCA, esta iniciativa contou com o apoio e advisory de Steven Narod, do Women’s College Research Institute, de Toronto, Canadá, um dos maiores especialistas mundiais na investigação da genética do cancro da mama e ovários.

A reunião do BRCA Network em Coimbra teve lugar no seguimento do BRCA Network European Congress, que decorreu pela primeira vez em Portugal no ano passado e no qual participaram especialistas nacionais e internacionais. Na ocasião foram lançadas as bases para criação de um consórcio dedicado à cooperação e partilha de conhecimentos entre entidades que se dedicam à investigação sobre a mutação BRCA.

As mutações dos genes BRCA – BRCA1 e BRCA2 -, identificadas na década de 90 do século XX, aumentam substancialmente o risco de cancro da mama e, numa idade mais jovem, antes da menopausa, de cancro do ovário, entre outros tipos de tumores. Em Portugal, todos os anos morrem mais de 20 mil pessoas e surgem 40 mil novos casos de cancro, sendo que o cancro hereditário é responsável por 5 a 10% dos afectados pela doença.