Vânia Gonçalves1,2, Andreia Henriques1,2, Joana Pereira1,2, Ana Neves Costa3, Mary Pat Moyer4, Luís Ferreira Moita3, Margarida Gama-Carvalho2,5, Paulo Matos1,2 and Peter Jordan1,2
1Department of Human Genetics, National Health Institute Dr. Ricardo Jorge, 1649-016 Lisbon, Portugal
2BioFIG–Centre for Biodiversity, Functional and Integrative Genomics, University of Lisbon, 1749-016 Lisbon, Portugal
Os nossos genes podem gerar mais do que uma proteína, e desta forma dar origem a um proteoma específico em diferentes tecidos, mas igualmente em tumores durante o seu desenvolvimento. É através do processo de splicing alternativo que os mesmos genes podem expressar proteínas variantes que dão origem a estes proteomas específicos, o que pode ocorrer em mais de 90% dos genes humanos. De um modo geral, sabe-se que a expressão de cada variante é regulada por uma combinação específica de factores de splicing no núcleo das células.
